Una situación única surgió con el nuevo lanzamiento en versión sexada del 11HO12240 PEAK AltaMILESTONE. Su prueba genómica inicial nos dijo que estaba libre del haplotipo HH5. Sin embargo, la prueba genética más extensa para la mutación causal nos dijo que él es, de hecho, un portador HH5.

Tradicionalmente, los haplotipos se identifican cuando los animales tienen la misma secuencia extendida de aproximadamente 100SNP. Como sabemos que hay más en esto que los haplotipos idetificados actualmente, los investigadores están trabajando para identificar las mutaciones causales exactas que causan la muerte embrionaria temprana. Esta mutación causal se encuentra entre dos de los diez SNP utilizados en la identificación del haplotipo, pero antes de encontrar la verdadera mutación causal, se desconocía la ubicación exacta.

Con el tiempo, los eventos cruzados que ocurren en el ADN durante la creación de esperamtozoides y óvulos pueden romperse y volverse a ensamblar partes del genoma de un animal. Esta es la razón por la que a menudo vemos tanta diversidad en la progenie de un solo par de emparejamiento.

Estos eventos de cruce también pueden dividir esa secuencia de los 100SNP que usamos tradicionalmente para identificar haplotipos. Si esto sucede, un animal aún podría tener la mutación causal, pero solo tiene 40 de los 100 SNP que los identificarían como un portador de haplotipos.

A medida que los investigadores continúan identificando las mutaciones causales de los haplotipos negativos, las pruebas de genes específicos reemplazarán finalmente las pruebas de haplotipos actuales utilizadas por el CDCB.

Aunque los eventos cruzados ocurren frecuentemente en la formación de gametos, este proceso raramente ocurre dentro de los haplotipos letales. De hecho, esta es la primera instancia de resultados de haplotipos inconsistentes para un toro comercializado de Alta.

Para una divulgación completa, es importante recordar que AltaMILESTONE tiene la mutación causal para el haplotipo HH5, y por lo tanto, se etiquetará como un portador HH5 en los materiales y el sitio web de Alta.